Пигментная абиотрофия сетчатки (пигментный ретинит) — гетерогенная группа заболеваний, объединяющей чертой которых является прогрессирующая дисфункция пигментного эпителияСинустрабекулэктомия — фистулизирующая анти-глаукомная операция, признанная в настоящее время «золотым стандартом» хирургического лечения. и палочковых рецепторов зрения, отвечающих за способность глаза видеть в условиях недостаточного освещения. По сути патология является одной из разновидностей макулодистрофии. На сегодняшний день это одно из самых распространенных наследственных заболеваний оптического аппарата человека. Частота его встречаемости в среднем составляет 1 случай на 5 тысяч человек. Всего в мире насчитывается около полутора миллионов больных. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Дебют патологии может происходить как в детском, так и во взрослом или пожилом возрасте.
Причины и факторы риска
Пигментный ретинит является генетически детерминированным заболеванием. К его развитию приводят мутации в одном из более чем сотни генов, отвечающих за формирование оптического аппарата человека. Результатом этих мутаций является нарушение обменных процессов в фоторецепторах, что сопровождается их интоксикацией продуктами собственной жизнедеятельности. По типу наследования пигментная абиотрофия сетчатки разделяется на 4 больших группы:
- аутосомно-доминантный — встречается в 90 % случаев, отличается сравнительно медленным прогрессированием, сравнительно хорошо поддается поддерживающему лечению;
- аутосомно-рецессивный — чаще дебютирует в молодом или детском возрасте, имеет достаточно агрессивное течение, нередко оканчивается полной утратой зрения;
- X-сцепленный — встречается только у представителей мужского пола, имеет тяжелое течение;
- обусловленный мутациями митохондриальной ДНК — наиболее редкий вариант патологии, передающийся по материнской линии, ген, отвечающий за наследование болезни, на сегодняшний день остается невыявленным.
Информация о факторах риска, повышающих вероятность пигментного ретинита, у специалистов отсутствует. Единственным моментом, вызывающим развитие болезни, является соответствующая генетическая мутация.
Патогенез
В основе патогенеза пигментной абиотрофии сетчатки лежит врожденное нарушение функции пигментного эпителия. При этом нарушается поступление питательных веществ из сосудов сетчатки в структуры глаза, интенсивность продуктов обмена веществ светочувствительных рецепторов становится недостаточной, возникает дефицит витамина А в тканях. Все это приводит к постепенному разрушению рецепторов-палочек, отвечающих за способность глаза видеть при недостаточном освещении — в сумерках и ночью. Позднее поражению подвергаются и фоторецепторы колбочкового типа, что приводит к утрате цветоощущения.
Симптомы и диагностика
Клинические проявления пигментной абиотрофии сетчатки развиваются постепенно. Основным признаком на начальной стадии болезни является никталопияНикталопия – расстройство, при котором затрудняется или пропадает способность видеть в сумерках. — снижение способности к темновой адаптации глаза. В дальнейшем прогрессирует сужение полей зренияПоле зрения — угловое пространство, видимое глазом при фиксированном взгляде и неподвижной голове., обусловленное поражением палочковой системы. Также падает острота зрения, вплоть до полной его утраты. При некоторых разновидностях процесса изменения затрагивают только определенный сектор сетчатки, чаще всего нижневисочный квадрант. В таком случае поля зрения сужаются, однако в целом оптические способности сохраняются на достаточно высоком уровне. Встречается инвертированная пигментная абиотрофия, при которой выпадает центральное зрениеЦентральное зрение (предметное, форменное) – это способность глаза человека воспринимать мелкие предметы и их детали (например, отдельные буквы при чтении). при сохранности периферическогоПериферическое зрение, или непрямое зрение, - это зрение, возникающее за пределами точки фиксации, то есть вдали от центра взгляда или, при взгляде под большими углами, в "уголке глаза" (или за его пределами).. Люди, страдающие этой формой заболевания, жалуются на нарушение восприятия синих и зеленых цветов, светобоязнь, ложное ощущение световых вспышек перед глазами.
Диагноз ставится на основании характерной субъективной симптоматики, а также объективных изменений сетчатки, выявленных с помощью инструментальных обследований. Показан осмотр глазного днаОсмотр глазного дна с помощью специальных инструментов (офтальмоскопа или фундус-линзы), который позволяет оценить сетчатку, диск зрительного нерва, сосуды глазного дна., электроретинографияЭлектроретинографией (ЭРГ) называют офтальмологическое обследование, которое проводят для регистрации реакции глаза на яркую вспышку света., электроокулографияЭлектроокулография (ЭОГ) — неинвазивный диагностический метод, который проводится для исследования движения глазных яблок, наружных слоев сетчатой оболочки и вызываемых ими биологических потенциалов., визометрияВизометрия – метод диагностического исследования остроты зрения., тонометрия глазаГлазная тонометрия — медицинская процедура измерения внутриглазного давления (ВГД, офтальмотонус), играющая важную роль в диагностике глаукомы., молекулярно-генетическая диагностика и прочие диагностические процедуры. Характерной для пигментного ретинита является триада симптомов:
- пигментные изменения сетчатки (гиперпигментация или гипопигментация, скопление пигмента по типу костных колец);
- сужение артериол;
- восковидная бледность диска зрительного нерва.
У ряда пациентов пигментная абиотрофия сетчатки сопровождается развитием осложнений. Возможны следующие явления:
- кистозный макулярный отекКистозный макулярный отек – это скопление жидкой части тканей глазного яблока в нейронной части сетчатой оболочки, которое приводит к ухудшению качества зрения, появлению скотом и искажению очертаний видимых предметов. — накопление жидкости в нейроэпителии сетчатки;
- заднекапсулярная катарактаЗаднекапсулярное помутнение хрусталика — это следствие запущенной катаракты, которое может быть как врожденным, так и приобретенным. — помутнение хрусталика глаза, возникающее с его задней стороны;
- кератоконусКератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. — дистрофия и деформация роговицы;
- открытоугольная глаукомаОткрытоугольная глаукома – это хроническая патология глаз со склонностью к прогрессированию, характеризующаяся повышением внутриглазного давления и поражением зрительного нерва. — повышение внутриглазного давления.
Необходимо помнить, что пигментный ретинит может быть одним из проявлений системного генетического заболевания. Например, синдрома Барде — Бидля, Ашера, болезни Рефсума. При подозрении на это пациенту показаны консультации соответствующих специалистов.
Методы лечения
Полноценного лечения пигментной абиотрофии сетчатки не существует. Ведутся разработки в сфере генной терапии, однако на сегодняшний день они находятся в стадии испытания на животных. Перспективным является препарат родопсин, обеспечивающий протекцию функции фоторецепторов при мутациях в гене Prph2. Другой потенциально эффективный подход — разработка электронных имплантов сетчатки. Первое подобное устройство было зарегистрировано в США в 2013 году, однако его стоимость составила около 100 тысяч долларов, что в значительной степени ограничило применение этой биомедицинской технологии на практике.
Классической тактикой врача при пигментном ретините является поддерживающая терапия. В соответствии с действующими клиническими рекомендациями пациентам назначаются следующие методики:
- диета, богатая антиоксидантами, витамином А и полиненасыщенными жирными кислотами;
- ношение солнцезащитных очков или прозрачных очков, блокирующих синий и ультрафиолетовый спектр;
- применение дорзоламида в виде глазных капель для борьбы с кистозным поражением желтого пятна;
- использование технических средств коррекции слабовидения при прогрессирующей утрате зрения (очки, стационарные лупы, видеоувеличители);
- санаторно-курортное лечение в Ессентуках, Пятигорске, Геленджике, Железноводске с применением йодобромных и углекислых ванн;
- диспансерное наблюдение;
- оперативное лечение возникающих осложнений: по показаниям кератопластика, блефаропластика, иридэктомия, замена хрусталика и прочее.
Прогноз и профилактика
Несмотря на существование разновидностей болезни, при которых острота зрения сохраняется на протяжении многих лет, долгосрочный прогноз при пигментных ретинитах в целом неблагоприятный. Существует высокая вероятность значительного снижения зрения или полной слепоты. Риск подобного исхода в первую очередь определяется формой патологии и характером ее течения, однако в определенной степени на скорость развития необратимых изменений влияет и качество медицинской помощи. При прочих равных пациенты, у которых пигментная абиотрофия сетчатки была диагностирована на ранних этапах и лечение было начато вовремя, дольше сохраняют приемлемую остроту зрения.
Офтальмологический центр VISTA в Москве предлагает пройти обследование, чтобы исключить развитие пигментного ретинита. Мы используем высокоточное оборудование от ведущих европейских производителей, позволяющее нам поставить диагноз до того момента, когда вы начнете терять зрение. В центре работают врачи с многолетним практическим опытом, имеющие научное звание или высшую квалификационную категорию. В клинике применяются методы воздействия, доказавшие свою эффективность в ходе клинических испытаний. Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в высоком качестве медицинской помощи, адекватном и корректном отношении, приемлемой стоимости услуг.